Turner sendromu dişi gonadlarda disgenez, Klinefelter sendromu erkek hipogonadizmidir. Bunlar, her iki terimin de cinsiyet kromozomları ile ilgili problemler olduğunu söyleyerek açıklanabilir, daha önce olduğu gibi, cinsiyet kromozomlarından birinin eksikliği vardır ve monozomi (2n-1) denir, ikincisi ise ekstra cinsiyet kromozomu ve trizomi (2n + 1) olarak adlandırılır.
İnsan vücudunun bir hücresinde toplam 46 veya 23 çift kromozom vardır, bunların 44'ü otozom olarak adlandırılır ve geri kalan ikisi, kadınlar için ' XX ' ve erkekler için ' XY ' olabilecek seks kromozomları setidir. Erkek ve dişilerin her biri 44 otozom ve bir cinsiyet kromozomu aktarır. Bu eşleşme, zigotun cinsiyetine daha fazla karar verir.
Ancak kromozomların bazı uyumsuzlukları nedeniyle, bu gibi durumlarda sonuçlanır. Fiziksel görünümde normal insandan da farklı oldukları için, acı çekenlerin karşılaştığı birçok sorun vardır. Rağmen nadir görülen vakalar ve hatta tedavi kolayca mevcut değildir. Bu makalede, iki sendromu iki yönlü oluşturan noktalara odaklanacağız.
Karşılaştırma Tablosu
| Karşılaştırma Esası | Turner sendromu | Klinefelter sendromu |
|---|---|---|
| anlam | Bir kız normal olandan farklı genetik durumla doğduğunda, Turner sendromu olarak adlandırılır, bu durumda, cinsiyet kromozomundan birinin (XX yerine XO) kaybı vardır. | Bir çocuk, normal XY cinsiyet kromozomuna sahip olmak yerine XXY kromozomlarına sahip olmak yerine normalden farklı genetik durumla doğduğunda, Klinefelter sendromu olarak adlandırılır. |
| Karyotip | Bu tek X kromozomunda cinsiyet kromozomunun (2n-1) monozomisi mevcuttur. | Bu XXY kromozomunda seks kromozomunun (2n + 1) trizomisi erkeklerde bulunur. |
| İçinde oluşur | 2500 fenotipik kadından 1'i. | 1100 fenotipikten 1'i erkek. |
| Özellikler veya Fiziksel görünüm | 1. Dişiler sterildir. 2. Gelişmemiş göğüsler. 3. Perdeli boyun, Kısa boy. 4. Rahim, vajina, vulva mevcut, menstruasyon yokluğu. 5. Testisler, yumurtalık yok veya zayıf gelişmiş. 6. Kardiyovasküler problemler, işitme bozukluğu. 7. Dişinin fiziksel görünümü. | 1. Erkekler sterildir. 2. Küçük testisler (daha az testosteron üretimi). 3. Seminal veziküller, penis, vas deferens gibi gelişmemiş seks organları. 4. Zihinsel engelli. 5. Büyütülmüş göğüsler, kadınsı perdeli ses gibi kadınsı özellikler. 6. Uzun uzuvlar. 7. Hastalar daha ince ve daha uzundur. 8. Fiziksel görünüm erkektir. |
| tedavi | Genellikle östrojen, büyüme hormonları ve replasman tedavisi ile tedavi edilir. | Testosteron tedavisi ve hormon tedavisi. |
Turner Sendromunun Tanımı
Bu aynı zamanda monozomi, XO veya 45 (2n-1) olarak da bilinir, burada kromozom setinin kadınlarda düzensiz olduğu bulunmuştur. Bir X kromozomunun kısmen veya tamamen eksik olması. Bu dişiler sterildir (infertil), menstruasyon eksikliği, perdeli boyun, kısa boy ve gelişmemiş üreme organlarıdır. Ayrıca kardiyovasküler hastalık ve diğer hormonal problemlerden muzdarip olabilirler.
Bu durumda, cinsiyet kromozomlarından biri eksiktir ve bu nedenle toplam 46 kromozom yerine, etkilenen kişinin sadece 45'i vardır. Bu sendrom kromozom bozukluğundan kaynaklanır; miras alınmazlar. Turner sendromu adını 1938 yılında tanımlayan 'Henry Turner' dan sonra almıştır. Kadınlarda 2500 doğumda 1 görülür.
Bu genetik varyasyonlar nedeniyle olur ve büyüme hormonu veya östrojen replasmanı ile tedavi edilebilir.
Klinefelter Sendromunun Tanımı
Bu, kromozom setinin erkeklerde düzensiz bulunduğu trizomi, XXY veya 47 (2n + 1) olarak da bilinir. Bu tip erkekler sterildir ve küçük testislere sahiptir. Bu sendrom nadiren görülür, yani 1100 doğumda yaklaşık 1'dir. Bu sendrom bir nesilden diğerine kalıtsal değildir. Bu durumda, Y kromozomu ile birlikte ekstra X kromozomu eşleştirilir ve normal XY koşulundan ziyade XXY ile sonuçlanır.
Kısırlık ile birlikte, bu erkeklerin daha fazla yükseklik, göğüs büyümesi, zayıf vücut kasları, daha az vücut kılı, zihinsel engelli ve okuma ve konuşma güçlüğü gibi farklı özellikleri de vardır. Bu semptomlar bazen ergenlik döneminde fark edilir.
Bu sendrom, 1940'taki 'Harry Klinefelter' tanımlayıcısından sonra adını aldı. Her ne kadar bunlar genetik varyasyonlar ve geri döndürülemez olsa da, testosteron veya hormon tedavisi verilerek tedavi edilebilir.
Turner ve Klinefelter Sendromu Arasındaki Önemli Farklılıklar
Aşağıda, her iki sendromu da farklılaştıran önemli noktalar verilmiştir:
- Turner sendromu yenidoğanda seks kromozomundan birinin (XX yerine XO) silinmesidir ve bu nedenle etkilenen kişi fiziksel görünümlerinde ve klinik olarak kadınlarda ortaya çıkar. Öte yandan, ekstra X kromozomu (XY yerine XXY) ile doğan bir çocuk varsa, o zaman Klinefelter sendromundan etkilendiği söylenir.
- Turner sendromunun karyotipi, sadece bir X kromozomunun bulunduğu cinsiyet kromozomunun (2n-1) monozomisidir, Klinefelter sendromunda erkeklerde bu cinsiyet kromozomunun (2n + 1) trizomisi vardır.
- Turner sendromu ve Klinefelter sendromu, 2500 fenotipik kadından 1'inde daha önce ortaya çıkan nadir vakalardır, sonuncusu ise 1100 doğumda 1'de görülür.
- Turner sendromunun dişilerin steril olduğu birçok özelliği vardır, gelişmemiş göğüsleri vardır, yumurtalık bile yoktur veya zayıf gelişmiştir. Rahim, vajina, vulva mevcut, ancak menstruasyon yoktur. Hatta perdeli boyunları, kısa boyları, kardiyovasküler sorunları, işitme bozukluğu ve sadece dişinin fiziksel görünümü vardır.
- Turner sendromu durumunda erkekler sterildir, testis, penis, vas deferens, seminal vezikül gibi organlar küçük ve gelişmemiştir. Kişi zihinsel engelli, uzun uzuvları, daha ince ve daha uzun boyludur ve genişlemiş göğüsler, kadınsı perdeli ses gibi kadınsı özellikler gösterir. Sonra da fiziksel olarak erkek gibi görünürler.
- Turner sendromu genellikle östrojen, büyüme hormonları ve replasman tedavisi ile tedavi edilirken Klinefelter sendromu testosteron tedavisi ile tedavi edilir.
Sonuç
Yukarıda, cinsiyet kromozomlarındaki farklılıklar nedeniyle ortaya çıkan iki sendrom arasındaki farkı ele alıyoruz. Bu nedenle, bu sendromların uygun şekilde tedavi edilemeyeceğini söyleyebiliriz, çünkü az sayıda tedavi sadece kullanılabilir, ancak uygun değildir, ancak diğer nesillere miras alınmazlar.
